Может ли болезнь Паркинсона передаваться по наследству

Наши юристы подготовили развернутую информацию на тему "Может ли болезнь Паркинсона передаваться по наследству" Собрали исчерпывающие материалы чтобы разъяснить всю суть вопроса. Если остались дополнительные вопросы, Вы можете задать их нашему консультанту.

Важна ли наследственность?

Уже не один год в ученых кругах не стихают споры по поводу: наследственная болезнь Паркинсона или нет.

Характеристика заболевания

Недуг назван в честь английского ученого Джеймса Паркинсона, который занимался изучением нарушений работы ЦНС во второй половине 19 века. Болезнь Паркинсона является ярко выраженной и носит хронический характер течения.

У больных с таким диагнозом наблюдается сильный тремор верхних конечностей, их движения замедляются. В основе механизма развития болезни Паркинсона лежит постепенное отмирание нервных клеток, которые отвечают за выработку специфического вещества в организме – дофамина. Оно отвечает за передачу основных сигналов в мозговых центрах.

Стоит отметить, что болезнь чаще диагностируется среди мужчин в возрасте после 55 лет. До сих пор не установлены истинные причины развития патологии, но многие ученые утверждают, что она передается по наследству.

Характеристика заболевания

Недуг назван в честь английского ученого Джеймса Паркинсона, который занимался изучением нарушений работы ЦНС во второй половине 19 века. Болезнь Паркинсона является ярко выраженной и носит хронический характер течения.

Болезнь паркинсона наследственная или нет. Паркинсон передается по наследству

У больных с таким диагнозом наблюдается сильный тремор верхних конечностей, их движения замедляются. В основе механизма развития болезни Паркинсона лежит постепенное отмирание нервных клеток, которые отвечают за выработку специфического вещества в организме – дофамина. Оно отвечает за передачу основных сигналов в мозговых центрах.

Стоит отметить, что болезнь чаще диагностируется среди мужчин в возрасте после 55 лет. До сих пор не установлены истинные причины развития патологии, но многие ученые утверждают, что она передается по наследству.

Факторы риска

Научно доказано, что паркинсонизму не поддаются заядлые курильщики. Среди факторов риска выделяют:

  • плохую наследственность;
  • частые вирусные инфекции;
  • преклонный возраст;

Болезнь паркинсона наследственная или нет. Паркинсон передается по наследству

  • атеросклеротические бляшки в сосудах головного мозга;
  • травмы черепа;
  • длительный прием препаратов, которые содержат резерпин;
  • прием наркотических веществ;

Болезнь паркинсона наследственная или нет. Паркинсон передается по наследству

  • частые переживания и нервные напряжения;
  • плохую экологию.

У человека в течение каждых 10 лет погибает около 8-10 % нервных клеток. Таким образом, при их постепенном отмирании нарушается работа отдельных мозговых центров, что приводит к болезни Паркинсона.

Учеными доказано, что заболевание передается по наследству аутосомно-доминантным способом. То есть, если в каждом поколении встречается хоть один больной с деформативными нарушениями в клетках головного мозга, то риски передачи существенно повышаются. Другие исследования показывают, что паркинсонизм передается через несколько поколений.

Основные причины и симптомы нарушений

На сегодняшний день истинные причины развития Паркинсона неизвестны. Ученые склоняются к тому, что эта болезнь носит исключительно наследственный характер. Основными признаками заболевания являются:

  • сильный тремор конечностей, который доходит до кончиков пальцев на руках;
  • усиление дрожи при нервном напряжении или переживаниях;
  • появление сутулости;
  • частичная потеря памяти;
  • ухудшение умственной деятельности;
  • повышение слюно- и потоотделения.

Болезнь паркинсона наследственная или нет. Паркинсон передается по наследству

При дальнейшем прогрессировании больной впадает в депрессию, у него случаются частые галлюцинации и проблемы со сном.

К сожалению, болезнь Паркинсона не поддается лечению, но при приеме определенных медикаментов можно значительно улучшить состояние человека. При сильной нехватке дофамина больной становится неадекватным и требует постоянного нахождения в специализированном медицинском центре.

Исследования ученых о болезни Паркинсона

Исследования о том, возможна ли передача болезни Паркинсона по наследству, продолжаются. Большинство фактов указывает на то, что патология передается в основном генетически.

Это заболевание считается мультифакторным, то есть при генетических нарушениях и воздействии других негативных факторов повышается риск передачи Паркинсона из поколения в поколение.

Сегодня стало возможным выявление предрасположенности к болезни у плода. Для этого используют специальные тесты на 12 неделе беременности женщины. То есть, если в семье встречались случаи болезни Паркинсона, то для перестраховки лучше сделать такой тест и убедиться в отсутствии хромосомных аномалий.

Болезнь паркинсона наследственная или нет. Паркинсон передается по наследству

Исследования других ученых показали, что наследственная передача болезни встречается только в 5% случаев. В последнее время фиксируется все больше пациентов с таким диагнозом в возрасте 40-45 лет. Это связано не только с наследственным фактором, но и с действием негативных условий внешней среды (плохая экология, токсические вещества и т.д.).

Научно доказано, что люди, работающие во вредных условиях, болеют паркинсонизмов в несколько раз чаще. Это связано с негативным действием токсических веществ на клетки головного мозга.

У женщин такой недуг встречается реже, чем мужчины. Это связано с тем, что при наступлении климактерической паузы в организме начинает вырабатываться большое количество полового гормона эстрогена, именно он считается катализатором негативных факторов внешней среды.

Болезнь паркинсона наследственная или нет. Паркинсон передается по наследству

Исследования показали, что у пациенток, которые перенесли операцию по удалению обоих яичников, риск развития Паркинсона повышается в несколько раз. То же самое касается длительного приема оральных контрацептивов.

Стоит отметить, что у молодых людей болезнь протекает скрыто и врачи нередко ставят неправильный диагноз (например, мышечную и суставную боль нередко принимают за артрит).

Поэтому паркинсонизм со временем только прогрессирует и несет за собой тяжелые последствия.

Очень важно при наследственной предрасположенности вовремя проходить комплексную диагностику, которая поможет своевременно выявить дегенеративные нарушения.

Таким образом, ученые пришли к выводу, что Паркинсон в большей мере передается по наследству. У пациентов с генетической предрасположенностью происходят дегенеративные изменения в клетках головного мозга, а под воздействием негативных факторов эти процессы ускоряются.

Диагностика и лечение

При появлении первых неприятных симптомов рекомендуется сразу обращаться к невропатологу. Он проведет внешний осмотр и назначит необходимые виды исследований (МРТ, УЗИ и т.д.). Болезнь Паркинсона невозможно вылечить, пациенту назначают комплекс медикаментов, которые помогают облегчить его состояние.

Чаще всего люди с таким диагнозом становятся инвалидами. У них имеются нарушения координация движений, теряется способность самостоятельно передвигаться и выполнять самые примитивные задачи.

Профилактика

Поскольку болезнь в большинстве случаев передается по наследству, то людям с генетической предрасположенностью нужно принимать своевременные профилактические меры. Универсальных средств не существует, каждый случай индивидуален, но ученые определили основные требования, которые помогают предотвратить развитие этого заболевания:

  • Правильное питание. Необходимо обогатить свой рацион свежими фруктами и овощами, исключить жирную и острую пищу. Очень важно следить за набором веса, так как ожирение приводит к развитию атеросклероза сосудов, а это повышает риск приобретения паркинсонизма.

Болезнь паркинсона наследственная или нет. Паркинсон передается по наследству

  • Умеренная физическая активность. Нужно как можно больше времени проводить на свежем воздухе, это поможет обогатить головной мозг кислородом и улучшить процесс кровообращения.
  • Максимальная умственная нагрузка. Специалисты утверждают, что пожилым людям необходимо чаще разгадывать кроссворды и различные головоломки, таким образом тренируется не только память, но и улучшается умственная деятельность.

Болезнь паркинсона наследственная или нет. Паркинсон передается по наследству

  • Укрепление иммунитета. Чем реже человек болеет вирусными инфекциями, тем ниже риск развития Паркинсона.

Помимо этого, рекомендуется регулярно проводить осмотры у врача и сдавать необходимые анализы. Выполняя несложные правила, можно значительно снизить риск развития паркинсонизма.

Болезнь Паркинсона считается наследственной и передается от поколения к поколению. Чаще всего от нее страдают мужчины и люди, чьи профессии связаны с действием негативных факторов (химическое производство и т.д.). Заболевание является неизлечимым, прием медикаментов может только облегчить состояние пациента. В большинстве случаев люди с болезнью Паркинсона становятся инвалидами.

Этиология болезни

Влияние генетического фактора на развитие и запуск болезни Паркинсона отмечено в 20% случаев. В организме человека ученые обнаружили гены, которые вследствие мутаций, являются спусковым крючком к развитию неврологического заболевания.
Особый белок α–синуклеин запускает патологический процесс в нервных клетках после мутирования генов.

Немного о генетике

Нет единого мнения, по какому признаку передается болезнь Паркинсона. Ученые до сих пор не определились, рецессивное или доминантное течение у патологии. Однако, доказано, что оно передается генетически по материнской линии.

Болезнь Паркинсона: наследственная или нет, это очень серьезное заболевание, требующее индивидуального комплексного лечения для каждого пациента.

Причины развития заболевания

Основной причиной болезни Паркинсона считается поражение нервной системы вследствие вирусной инфекции, острого или хронического течения. Дополнительные факторы, которые оказывают влияние на развитие патологического состояния:

  • патологии миокарда, сосудов сердца;
  • опухоли головного мозга;
  • неврологические расстройства;
  • профессиональная вредность.

Так как головной мозг, точнее его возможности не изучены до конца, иногда первые проявления паркинсонизма могут обнаружиться после 80 % потери функций нейронов.

Влияние экологии

Косвенным образом отслеживается взаимосвязь появления болезни Паркинсона с окружающей средой. При длительном контакте с загрязненным воздухом происходит поражение нервной системы человека. Глубокое нарушение неврологического статуса приводит к паркинсонизму. После попадания вредных примесей по сосудам в кровь и головной мозг происходит изменение клеток на функциональном уровне. Таким образом, появляются первые проявления болезни.

Влияние профессиональных факторов

Доказана взаимосвязь влияния вредных факторов на развитие болезни. Так, после постоянного контакта с пестицидами в отрасли сельского хозяйства статистика синдрома паркинсонизма увеличивается на 43%. При периодическом контакте с химическими удобрениями с целью выращивания собственного урожая процент составляет около 9.

У шахтеров, работающих на марганцевых рудниках, отмечается рост заболеваемости Паркинсоном.

Наркоманы, сидящие на героине, подвержены развитию болезни даже в молодом возрасте.

Другие факторы запуска болезни:

  • многократно повторяющиеся черепно-мозговые травмы;
  • энцефалит;
  • атеросклероз.

Таким образом, болезнь Паркинсона может развиться и в подростковом возрасте.

Отмечено снижение вероятности развития болезни у заядлых кофеманов и курильщиков.

Казалось, связь между ними отсутствует, но никотин и кофеин способствуют повышенной выработке дофамина, препятствующего запуску болезни. Однако нельзя руководствоваться таким методом: купируя одно состояние, вы навредите дыхательной системе и сердцу.

Что такое Паркинсон

Чтобы определить, как передается заболевание, необходимо знать, как оно возникает и в чем его особенности. Как уже говорилось ранее, болезнь Паркинсона относится к группе серьезных дегенеративных нарушений, активное развитие которого постепенно разрушает нейронные клетки, отвечающие за двигательную активность человека. В первую очередь при такой болезни страдает именно моторная сторона, а не интеллектуальная или психическая, хотя симптомы затрагивают и их.

Основой Паркинсона является прогрессирующее подавление работы нейронов, способствующих выработке нейромедиатора дофамина. Его дефицит в свою очередь приводит к чрезмерному влиянию базальных ганглиев на другие участки головного мозга. В результате появляются основные симптомы заболевания:

  1. Повышенный мышечный тонус, мешающий совершать движения.
  2. Общее ограничение двигательной активности.
  3. Тремор всех конечностей.
  4. Постуральная неустойчивость не только в вертикальном положении, но и сидя.

Основные симптомы Паркинсона

Такой комплекс симптомов принято называть паркинсонизмами, но характерны они и при других нарушениях, кроме Паркинсона, которые не передаются по наследству. Проявления заболевания несколько снимаются лекарственными средствами и методами народной медицины, но никогда не устраняются полностью.

Характеристики заболевания

Процесс паркинсонизма хронический. ЦНС поражается стремительно, дегенерация нервных клеток прогрессирует довольно быстро. Болезнь может различаться по следующим типам:

  1. Первичный (идиопатический).
  2. Вторичный.

Тремор при болезни ПаркинсонаПричин возникновения недуга врачи пока не узнали, но известно, что болезнь наследственная. Симптомы, которые характерны для болезни Паркинсона:

  • тремор, дрожание конечностей или одной из рук или ног;
  • нарушение координации движений;
  • снижение тонуса мышц;
  • скованность;
  • медлительность;
  • потеря равновесия.

Статистика говорит о том, что паркинсонизмом страдает один из сотни. У мужчин болезнь встречается чаще, чем у женщин. Ученые выявили — не болеют Паркинсоном курильщики, а вот люди, пьющие много молока — в группе риска. Если кто-то из их родственников страдал этим недугом, велика вероятность передачи его по наследству. Почему происходит именно так, ученые не знают. Механизмы эти пока не изучены.

Тремор доходит до кончиков пальцев. Их движения становятся хаотичными, даже когда больной находится в спокойном состоянии. А если он начинает волноваться, дрожь усиливается. Некоторые пациенты при этом заболевании начинают сильно сутулиться. Отмечается потеря памяти, нарушения умственной деятельности, повышенное слюноотделение и потливость. Возможны галлюцинации, глубокая депрессия, бессонница. Болезнь считается неизлечимой, но если принимать меры для борьбы с нею, можно существенно улучшить самочувствие пациента.

Слабоумие на поздних стадиях болезни ПаркинсонаВ период развития паркинсонизма у человека отмечаются проблемы с мимикой, почерком, речью. Позже нарушается процесс ходьбы. Во время нее дрожь становится меньше, но движения делать труднее. Постепенное ухудшение состояние происходит в течение нескольких лет, а может довольно быстро прогрессировать. Слабоумие характерно для поздних стадий недуга. Сначала отмечается лишь кратковременная потеря памяти, забывчивость, невнимательность. Часто пациент спрашивает у родных что-либо, ему отвечают, но он тут же забывает и снова задает один и тот же вопрос.

Кроме внешних проявлений заболевания, есть и внутренние:

  1. Нарушение обменных процессов.
  2. Запоры.
  3. Плохое усвоение пищи.

Часто в состоянии человека происходят парадоксальные изменения. Вот он еще лежал и не мог ходить и вдруг самостоятельно взбегает по лестнице, танцует, хорошо говорит. А через какое-то время вновь наступают проблемы с движениями вплоть до того, что он не может без помощи родственников нормально перевернуться в постели на другой бок. Если контролировать эти процессы и проводить своевременное лечение, можно избавиться от неприятных внутренних проявлений.

Мнения ученых о генетической наследственности болезни Паркинсона

Факт наследственности болезни Паркинсона в семьях больных был замечен учеными в 20% случаев при изучении семейного анамнеза. Также были выявлены гены, мутация которых возможно является причиной развития ранней формы заболевания.

Ученые, исследовавшие гипотезу наследственности паркинсонизма, утверждают, что механизм развития заболевания напрямую связан с неполноценным белком α-синуклеином. Объемы этого белка становятся больше в процессе мутации генов, тем самым плохо влияют на дофаминэргические нейроны.

Исследования в этой области имеют некоторые трудности:

  • Болезнь Паркинсона чаще проявляется в пожилом возрасте, до которого могут дожить не все члены семьи.
  • При паркинсонизме возможны существенные метаболические патологии, которые, имея наследственную предопределенность, не проявляются без влияния внешних факторов.
  • Существенным влиянием на исследования является то, что паркинсонизму характерный небольшой процент носителей патологических генов.

Мнения ученых сходятся в том, что причина заболевания лежит именно в генетике. Но продолжаются споры о типе передачи заболевания. Одни утверждают, что наследственность несет аутосомно-доминантный характер и манифестирует в каждом поколении.

Это было замечено у 25% носителей выявленного гена. Но также существуют мнения о том, что заболевание передается аутосомно-рецессивно, и проявляется через некоторое количество поколений. Также существует незначительная вероятность рецессивного типа наследственности, напрямую связанного с полом человека.

Вполне вероятно, что в других странах их частота при этом заболевании будет значительно отличаться. Стоит упомянуть о возможном, не доказанном факте, что среди больных паркинсонизмом жителей Швеции, чаще встречаются с 0-й группой крови.

Болезнь Паркинсона – наследственная патология?

Болезнь Паркинсона – это тяжелое, неизлечимое генетическое заболевание. Старт проявлению симптомов дает дефицит практически 80% дофаминов, отвечающих за передачу сигналов между двигательными структурами мозга.

Большинство заболевших – люди пожилого возраста, однако синдром «молодеет год от года». Поэтому для ученых крайне важно выяснить причину возникновения заболевания и определить, передается ли болезнь Паркинсона по наследству.

Причины

Достоверных причин нет, однако существуют гипотезы, что болезнь Паркинсона передается по наследству, то имеет генетическую предрасположенность. Также известно, что способствующими факторами выступает старение и негативное воздействие окружающей среды.

Старение организма сопровождается атрофией черной субстанции и накоплением в ней патологических белков – телец Леви. Старение также сопровождается химическими изменениями в полосатом теле, из-за чего уменьшается количество нейромедиатора дофамина и восприимчивых к нему дофаминовых рецепторов.

Отвечающие за развитие недуга гены не выделены, однако более 15% больных имеют родственную связь. То есть если родитель страдает синдромом паркинсонизма, значит, вероятность возникновения недуга составляет 15% и более процентов.

Влияет окружающая среда. Так, в эксперименте выяснено, что введение в кровь тетрагидропиридина – органического соединения и нейротоксина – развивает синдром паркинсонизма, так как вещество проникает через гематоэнцефалический барьер. Тетрагидропиридин по химической структуре похож на гербициды, паракват и ротенон. Эти вещества используют для уничтожения сорняков. Исследователи предположили, что длительное воздействие с гербицидами провоцирует атрофию черной субстанции.

Обратный фактор – курение. Статистически курильщики страдают болезнью Паркинсона в три раза реже, чем некурильщики. Это связано с тем, что никотин, содержащийся в сигаретах, обладает стимулирующим действием на дофаминэргическую систему.

Позиция окислительной гипотезы утверждает, что накопление в организме свободных радикалов увеличивает вероятность развития болезни Паркинсона. Патофизиологический механизм заключается в том, что свободные радикалы окисляют дофамин до пероксида водорода. Если они не разрушаются, то убивают фосфолипидную стенку клетки и та погибает.

Передается ли по наследству

Важные гены

О том, что Альцгеймер – это наследственное заболевание, говорит статистика.

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Путь к странице

Источники

  1. Лилия, Владимировна Глазкова Государственный чиновник: история коррупции в России. Монография / Лилия Владимировна Глазкова. - М.: Проспект, 1990. - 770 c.
  2. Филиппова Е. С. Жилищное право; СИНТЕГ - Москва, 2007. - 353 c.
  3. Борис Тимофеевич Безлепкин Уголовный процесс в вопросах и ответах. 8-е издание. Учебное пособие; Проспект - М., 2012. - 467 c.
  4. Бехтерева Е. В. Медицинские услуги. Особенности бухгалтерского учета и налогообложения; Научная книга - М., 2009. - 395 c.
  5. Борис Сафарович Эбзеев Человек, народ, государство в конституционном строе Российской Федерации. 2-е издание; Проспект - М., 2020. - 205 c.
Юрист Александр Сергеев/ автор статьи
ЮРИПОМОЩНИК 2021