передается ли синдром дауна по наследству

Наши юристы подготовили развернутую информацию на тему "передается ли синдром дауна по наследству" Собрали исчерпывающие материалы чтобы разъяснить всю суть вопроса. Если остались дополнительные вопросы, Вы можете задать их нашему консультанту.

Вред пренатальной диагностики

Мама может знать, какими заболеваниями болен малыш еще в животике. Ведь есть практика, когда ребенку нужно сделать операцию, когда он еще не родился. Но пренатальная диагностика в большинстве своих случаях приносит непоправимый вред как ребенку, так и матери.

Но нужно учитывать, что УЗИ и другие диагностические методы часто дают ошибочные результаты, которые могут свидетельствовать о несуществующих болезнях и наталкивать мать на прерывание беременности. Были случаи ошибочных диагнозов, которые не подтверждались при альтернативной диагностике. Особенно вредит тест на синдром Дауна. Ведь если мама узнает, что ребенок болен, это крайне негативно сказывается на течении беременности, не говоря уже о том, что в мире часто делаются аборты при таком диагнозе.

Аборт имеет необратимые последствия не только для женщины и ребенка, но также и для всех родных и близких, которые всю жизнь будут страдать от изменения психики мамы. Но в то же время, если мама вынашивает и родит даже больного ребенка, ее забота и жертвенность делает семью и окружающий мир лучше, радостней и добрее. Ведь материнство и отцовство — это самое лучшее, что есть на Земле, а хорошие родители не будут жертвовать жизнью ребенка из-за своего мнимого комфорта.

Тем более, что ребенок даже с синдромом Дауна может вполне нормально развиваться, чувствовать себя в обществе и даже быть независимым. Главное — помочь ему в этом не просто с рождения, а даже во время беременности, показав свою любовь, заботу и готовность бороться за его благополучие. Дайте добро ближнему и мир станет лучшим в первую очередь для вас. Счастье — не получать что-либо, а кому-то дарить радость, чтобы быть более счастливым, нужно дарить радость тем, кто в этом нуждается. Попробуйте — и вы будете приятно удивлены. Как бы не было человеку трудно, всегда найдется тот, кому еще труднее.

Статистика отношения матерей к больному ребенку просто ужасна — 9 из 10 женщин, вследствие пренатальной диагностики и выявления синдрома, делают аборт, больше 90% женщин, родивших ребенка отказываются от них в родильных домах, только один ребенок из 20 имеет шанс на любовь и заботу в семье, но и его часто не воспринимают в обществе.

Относительно пренатальной диагностики — она часто дает ложные результаты, и ребенок, которому внутриутробно поставили диагноз синдрома Дауна, часто на самом деле абсолютно здоров. Это касается также и применения инвазивных средств диагностики, которые часто бывают ошибочными. Опасность в том, что такая диагностика подталкивает матерей к абортам, а если убийство не состоялось, то ухудшает эмоциональное состояние матери, а значит и здоровье ребенка под угрозой.

Не будем забывать, что синдром — не приговор, дети с болезнью часто бывают больше одаренными, развитыми и успешными, чем здоровые, как не парадоксально это звучит. Скажем абортам нет, а заботе и любви — да.

Передается ли синдром по наследству — нет, но сами больные должны воздерживаться от половой жизни, так как они в зоне риска в плане рождения детей с отклонениями.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности.

О людях имеющих синдром Дауна: продолжительность жизни, могут ли иметь детей

Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

Общие сведения

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) — генетическая болезнь, для которой характерна умственная отсталость, нарушения физического развития и другие тяжелые нарушения. Код синдрома Дауна по МКБ-10 — Q90. 9 (Синдром Дауна неуточненный). Это наиболее распространенное заболевание, провоцируемое хромосомной аномалией. У ребенка проявляются задержки физического и психического развития, характерные симптомы (монголизм и др.)

По статистике среди новорожденных этот синдром диагностируется один раз на 700 случаев. При этом, как свидетельствует Википедия и другие источники, чем старше мать, тем выше у нее шанс родить малыша с такой патологией. Так, если матери около 20 лет, то такой риск равен 1/2000 рождений. В то же время у матери в 40 лет такой риск составляет 1/100.

Лечение зависит от того, как проявляется болезнь. К сожалению, болезнь Дауна не излечивается полностью, а тяжесть ее проявлений может быть разной в разных случаях. Впервые болезнь была описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году как форма психического расстройства. Впоследствии заболевание было названо именем этого врача. Международный символ синдрома Дауна – желто-синяя ленточка.

О причинах и симптомах этого заболевания, а также о тех методах, которые позволяют стимулировать физическое развитие детей с таким синдромом, речь пойдет в этой статье.

Психомоторное и умственное развитие

Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:

  • снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
  • гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
  • проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
  • деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.

Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.

Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.

Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.

Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.

Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.

В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.

Можно ли вылечить синдром Дауна

Усилия родителей должны быть направлены не на избавление от хромосомной патологии, что полностью исключено, а на социальную адаптацию особого малыша, на исследование его здоровья у различных специалистов: эндокринолога, невролога, кардиолога, логопеда, окулиста, стоматолога и др.

Родители должны понимать, что они ни в какой мере не виноваты в «лишней» хромосоме, появление которой не зависит ни от приема витаминов, сна, алкоголя и даже наркотиков.

Что надо знать родителям

  • IQ особого ребенка можно повысить до 75;
  • солнечных детей отличает дружелюбие и открытость;
  • синдром не передается по наследству к следующим детям;
  • родители никак не виноваты в хромосомной патологии;
  • люди с синдромом Дауна могут прожить до 50 лет и дольше;
  • ребенок должен расти в любящей семье.

Метод выявления наследственных патологий

Генетический анализРаботает с проблемой генетик, выявить наследственный характер аномалии помогают лабораторные, генеалогические методы исследования и синдромологический анализ линии рода.

Самым основным из этих методов является генеологический. Его суть – выявление сходных кардиологических аномалий у близких и дальних родственников, отца и матери. Для этого составляется родословная и проводится генетический анализ рода.

Сбор сведений начинают с самого пациента (пробанда), братья и сестры, имеющие одних родителей, получили термин «сибсы».

Наследственный порок сердцаРодословную отображают графически, используя необходимый набор символов.

Наследственный порок сердца будет встречаться в родословной несколько раз, только в этом случае его характер считается обусловленным наследственностью, и неблагополучное влияние внешних факторов при беременности матери исключается.

После составления схемы врач определяет тип передаваемого по линии рода дефекта.

Под крылом

— Когда у младшей, Веры, обнаружили синдромом Дауна, я сидела на форумах таких же мамочек и однажды прочитала: «Это еще хорошо, что у нас дети с СД, а есть же родители, у которых ребенок с ДЦП!».

«Вот мне повезло, – подумала я тогда. – Первый ребенок у меня с ДЦП, второй – с синдромом Дауна». Тогда я просто посмеялась над этим.

Даша, первая дочь, родилась здоровой, но недоношенной. Когда медсестра приходила к нам домой, то говорила: «У вас девочка хоть и маленькая, а лучше всех идет (развивается — прим. ред. )». Но вскоре Даша тяжело заболела бронхитом. Мы легли в детскую инфекционную больницу, где ее так закололи антибиотиками, что мы ее вынесли, как тряпочку.

А через месяц сделали прививку от полиомиелита. И с того времени она начала отставать в развитии. Она ведь уже на четвереньки становилась, а тут перестала даже переворачивать со спины на бочок.

Когда Даше было 10 лет, я забеременела и на 17 неделе мне сказали, что у ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Надо идти к генетику, делать анализ – брать кровь через прокол в живот и решать вопрос о продолжении беременности. Аборт пришелся бы на 23 неделю! А я уже с 16-й чувствую, как моя дочка ворочается в животе.

Я всю ночь прорыдала, так и заснула в кресле. Муж был в командировке, Даша в лагере.

А в шесть утра проснулась от того, что с правой стороны от меня стоял кто-то или что-то большое, золотое с крыльями.

А потом пришло ощущение, что все будет хорошо, что вообще все это: анализы, СД — не важно: «У тебя будет ребенок, и это прекрасно». Я такое блаженство испытывала, будто искупалась в золотом озере. В этом смысле Вере очень повезло, потому что оставшуюся беременность я носила ее и радовалась.

Причины болезни Паркинсона

Медиками не до конца изучены причины возникновения патологии в зрелом и молодом возрасте. Согласно многочисленным исследованиям, болезнь Паркинсона появляется по таким причинам:

  • Неблагоприятная экологическая среда. Загрязненный воздух и токсические выделения негативно влияет на здоровье людей и провоцирует развитие заболевания;
  • Предрасположенность;
  • Пожилой возраст. Согласно недавно проведенным исследованиям, у 10% населения всего земного шара после 50-ти лет появляются первые симптомы недуга. С каждым годом жизни вероятность возникновения патологии все больше.

Источники

  1. Иванов, И.И. Методические рекомендации по обращению в Европейский Суд по правам человека / И.И. Иванов. - М.: Новая юстиция, 2007. - 288 c.
  2. Манова Н. С. Уголовный процесс: конспект лекций; Юрайт - М., 2009. - 115 c.
  3. Практический бухгалтерский учёт. Официальные материалы и комментарии (720 часов) №7/2016; СИНТЕГ - Москва, 2016. - 848 c.
  4. Шестак В. А. Предупреждение преступлений в сфере предпринимательства; Синергия - М., 2007. - 927 c.
  5. Веденин, Н.Н. Земельное право / Н.Н. Веденин. - М.: Юриспруденция; Издание 4-е, перераб. и доп., 2002. - 192 c.
Юрист Александр Сергеев/ автор статьи
ЮРИПОМОЩНИК 2021